Totul despre acalazie: simptome, cauze și tratament

📜 Ce este acalazia?

Acalazia este o tulburare rară de motilitate a esofagului, tubul muscular responsabil cu transportul alimentelor de la gură la stomac. Termenul “acalazie” provine din greacă și înseamnă “eșecul de a se relaxa”, descriind perfect problema centrală a acestei afecțiuni. La persoanele sănătoase, undele musculare coordonate (peristaltism) împing alimentele în jos, iar sfincterul esofagian inferior (SEI) – un inel muscular la joncțiunea dintre esofag și stomac – se relaxează pentru a permite trecerea bolului alimentar. În acalazie, ambele mecanisme sunt defecte.

Mecanismul bolii implică două probleme majore:

1. Aperistaltism: Mușchii netezi ai corpului esofagian nu se mai contractă coordonat, făcând propulsia alimentelor ineficientă sau absentă.
2. Imposibilitatea de relaxare a Sfincterului Esofagian Inferior (SEI): Acest inel muscular rămâne contractat sau se relaxează incomplet în timpul înghițirii, acționând ca o barieră care blochează accesul alimentelor în stomac.

Consecința este acumularea alimentelor și a lichidelor în esofag, ducând la dilatarea acestuia și la apariția simptomelor caracteristice.

🌡️ Simptomele acalaziei: Cum se manifestă?

Simptomele acalaziei se instalează adesea treptat, pe parcursul a luni sau chiar ani, ceea ce poate întârzia diagnosticul. Gravitatea și combinația simptomelor variază de la o persoană la alta.

Simptomul principal (semnul distinctiv)

Disfagia: Este cel mai comun și definitoriu simptom, prezent la aproape toți pacienții. Inițial, dificultatea la înghițire poate apărea doar pentru alimente solide, dar pe măsură ce boala progresează, devine problematică și înghițirea lichidelor (“disfagie paradoxală”). Pacienții descriu adesea senzația că “mâncarea se blochează în piept”.

Simptome comune

• Regurgitarea: Revenirea alimentelor nedigerate și a salivei din esofag în gură. Aceasta nu este acidă, spre deosebire de refluxul gastric, și poate avea loc la ore după masă sau în timpul nopții, ducând la trezirea pacientului prin tuse sau înec.
• Durerea toracică: Aproximativ 30-50% dintre pacienți experimentează durere în piept, care poate fi o senzație de presiune, arsură sau spasm. Aceasta poate iradia în spate, gât sau brațe și poate fi confundată cu o durere de origine cardiacă, fiind importantă excluderea altor cauze ale durerii toracice.
• Pirosis (arsuri la stomac): O senzație de arsură retrosternală, cauzată nu de acidul gastric, ci de fermentarea alimentelor stagnante în esofag și producția de acid lactic. Aceste arsuri nu răspund la tratamentele antiacide convenționale.
• Pierderea în greutate neintenționată: Este o consecință directă a disfagiei și a fricii de a mânca (sitofobie). Pierderea ponderală este prezentă la majoritatea pacienților în momentul diagnosticului.

Simptome mai rare sau tardive

• Tuse cronică și simptome respiratorii: Tusea, în special nocturnă, răgușeala sau sughițul pot apărea din cauza regurgitării și aspirației microparticulelor de alimente în căile respiratorii. O tuse cronică persistentă necesită evaluare medicală.
• Pneumonie de aspirație: O complicație gravă, în care conținutul esofagian pătrunde în plămâni, provocând o infecție pulmonară.
• Halitoza (respirație urât mirositoare): Cauzată de descompunerea alimentelor reținute în esofag.
• Senzația de “nod în gât” (globus).

🔬 Cauze și Factori de Risc

Etiologia exactă a acalaziei primare rămâne un mister în mare parte, deși cercetările au conturat o teorie principală.

Cauza principală (idiopatică)

În majoritatea cazurilor, acalazia este considerată idiopatică (de cauză necunoscută). Teoria predominantă este cea autoimună. Conform acestei teorii, un factor declanșator extern (posibil o infecție virală, cum ar fi cu virusul Herpes Simplex sau rujeolic) activează un răspuns imun anormal la persoanele cu o predispoziție genetică. Acest răspuns imunitar atacă în mod eronat și distruge progresiv neuronii inhibitori din plexul mienteric al peretelui esofagian. Acești neuroni sunt responsabili de producerea de oxid nitric, un neurotransmițător esențial pentru relaxarea SEI și coordonarea peristaltismului. Pierderea lor duce direct la disfuncțiile motorii caracteristice acalaziei.

Acalazia secundară (pseudoacalazia)

În cazuri rare (sub 5%), simptome identice cu cele ale acalaziei pot fi cauzate de o altă afecțiune subiacentă. Această formă se numește pseudoacalazie. Cauzele pot include:

• Cancer: Cel mai frecvent, un adenocarcinom al joncțiunii gastro-esofagiene sau un cancer gastric care invadează nervii locali. Alte cancere (pulmonar, pancreatic, hepatic) pot, de asemenea, să mimeze acalazia. Diferențierea este crucială, deoarece tratamentul și prognosticul sunt complet diferite. De aceea, investigațiile imagistice și endoscopice joacă un rol vital în excluderea unui cancer esofagian.
• Boala Chagas: O infecție parazitară (cu *Trypanosoma cruzi*) endemică în America Centrală și de Sud, care distruge ganglionii nervoși din tractul digestiv.
• Alte cauze: Sarcoidoză, amiloidoză, neurofibromatoză sau ca urmare a unor intervenții chirurgicale (ex: post-fundoplicatură).

🩺 Diagnosticarea Acalaziei

Diagnosticul acalaziei necesită o abordare structurată, combinând evaluarea clinică cu teste specifice pentru a confirma disfuncția motorie și a exclude alte cauze.

• Suspiciune clinică: Bazată pe istoricul pacientului, în special prezența disfagiei pentru solide și lichide, regurgitării și pierderii în greutate.
• Excluderea pseudoacalaziei: Se realizează obligatoriu prin endoscopie digestivă superioară pentru a exclude tumori sau alte obstrucții mecanice.
• Confirmarea diagnosticului: Se face prin manometrie esofagiană de înaltă rezoluție, considerată testul “standard de aur”.

Metodele de diagnostic esențiale includ:

• Manometria esofagiană de înaltă rezoluție: Acesta este testul definitiv. Un cateter subțire și flexibil, dotat cu multipli senzori de presiune, este introdus prin nas în esofag și stomac. Pacientul este rugat să înghită mici cantități de apă. Testul măsoară cu precizie presiunea de la nivelul SEI (care este crescută și nu se relaxează corespunzător) și analizează tiparele de contracție ale esofagului (confirmând aperistaltismul).
• Endoscopia digestivă superioară (gastroscopia): Procedura este obligatorie la toți pacienții cu suspiciune de acalazie. Medicul introduce un tub flexibil cu o cameră video pentru a vizualiza interiorul esofagului și stomacului. În acalazie, esofagul poate apărea dilatat, plin cu resturi alimentare și salivă. Rolul principal al acestei investigații este de a exclude pseudoacalazia (cauzată de tumori) și de a evalua prezența esofagitei de stază. O astfel de procedură, precum endoscopia digestivă superioară, este esențială pentru un diagnostic corect.
• Studiul baritat (esofagrama): Pacientul înghite o substanță de contrast (sulfat de bariu), iar evoluția acesteia prin esofag este urmărită prin radiografii. Imaginea clasică în acalazie este de “cioc de pasăre” (“bird’s beak”) sau “coadă de șoarece”, unde esofagul dilatat se îngustează brusc la nivelul SEI. Esofagrama oferă informații despre gradul de dilatare (megaesofag) și golirea esofagiană.

💊 Opțiuni de Tratament pentru Acalazie

Deoarece leziunile nervoase din acalazie sunt considerate ireversibile, tratamentul nu poate vindeca boala. Obiectivul terapeutic este de a ameliora simptomele, în principal disfagia, prin reducerea presiunii și a obstrucției funcționale de la nivelul sfincterului esofagian inferior (SEI), facilitând astfel trecerea alimentelor în stomac prin gravitație.

Tratamente endoscopice și minim-invazive

Acestea reprezintă prima linie de tratament pentru majoritatea pacienților.

Injectarea cu toxină botulinică (Botox): Toxina este injectată endoscopic direct în SEI pentru a induce paralizia temporară și relaxarea mușchiului. Efectul este însă temporar, durând în medie 6-12 luni. Este o opțiune pentru pacienții vârstnici sau cu comorbidități severe, care nu sunt candidați pentru proceduri mai definitive.

Tratamentul chirurgical

Miotomia Heller laparoscopică: A fost considerată mult timp standardul de aur înainte de apariția POEM. Chirurgul, prin mici incizii abdominale (laparoscopie), taie fibrele musculare ale SEI pe exterior. Procedura este aproape întotdeauna combinată cu o tehnică anti-reflux (fundoplicatură parțială) pentru a reduce riscul de BRGE post-operator. Rata de succes este mare (peste 85%), iar riscul de reflux este mai mic decât la POEM.

Tratamentul medicamentos

Medicamente precum nitrații sau blocantele canalelor de calciu (Nifedipină) pot ajuta la relaxarea temporară a SEI. Totuși, eficacitatea lor este limitată și de scurtă durată, iar efectele secundare (dureri de cap, hipotensiune) sunt frecvente. Se utilizează rar, de obicei ca o punte temporară spre un tratament definitiv sau la pacienții care refuză orice altă intervenție.

⛑️ Managementul stilului de viață și Complicații

Chiar și după un tratament de succes, ajustarea stilului de viață este importantă pentru a gestiona simptomele reziduale și a preveni complicațiile.

Sfaturi pentru managementul dietei

Complicații posibile pe termen lung

Monitorizarea pe termen lung de către un gastroenterolog este esențială. Complicațiile pot include:

• Malnutriție și scădere ponderală severă: Din cauza aportului alimentar deficitar.
• Pneumonie de aspirație recurentă: Rămâne un risc, chiar și după tratament.
• Megaesofag: Dilatarea extremă și permanentă a esofagului, care poate deveni flasc și tortuos (“sigmoid”). În stadii avansate, singura soluție poate fi îndepărtarea chirurgicală a esofagului (esofagectomie).
• Risc crescut de cancer esofagian: Staza cronică a alimentelor și inflamația (esofagita de stază) cresc riscul de a dezvolta carcinom scuamos celular esofagian de 20-50 de ori față de populația generală. Din acest motiv, se recomandă supraveghere endoscopică periodică. Investigații imagistice avansate, precum un RMN, pot fi utilizate pentru a evalua extensia afecțiunilor complexe.

❓ Întrebări Frecvente (FAQ)

📚 Referințe / Surse

• American College of Gastroenterology. (2021). ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Achalasia. The American Journal of Gastroenterology. journals.lww.com/ajg/fulltext/2021/01000/acg_clinical_guideline__diagnosis_and_management.13.aspx
• Mayo Clinic. (2023). Achalasia. Mayo Clinic. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/achalasia/symptoms-causes/syc-20352850