enayatimedicalcity.ro

Cancerul tiroidian cu predispoziție familială - cauze, simptome și factori de risc - Enayati Medical City
cancerul tiroidian

Cancerul tiroidian cu predispoziție familială – cauze, simptome și factori de risc

Cancerul tiroidian este unul dintre cel mai des întâlnite cancere la femei (pe locul 5), iar incidența lui (numărul de cazuri noi diagnosticate anual) este în continuă creștere.

În acest articol, dr. Emin Mammadov, medic specialist în endocrinologie în cadrul Enayati Medical City, ne vorbește despre cancerul diferențiat cu predispoziție familială, cauzele, factorii de risc și simptomele acestuia, cât și despre diagnostic, tratament și prevenție.

Cancerele tiroidiene sunt clasificate astfel:

  • cancerul diferențiat (peste 96% din toate cancerele tiroidiene) include urmatoarele tipuri: papilar, folicular și cel cu celule Hurthle;
  • cancerul medular (cca 2%);
  • cancere rare (<1%): cancerul anaplastic, limfomul primar tiroidian și alte tipuri foarte rare de cancer tiroidian.

Se estimează că din toate cazurile de carcinom tiroidian non-medular, până la 10% sunt familiale.

Acest diagnostic se pune la pacienții care au minimum 2 rude de gradul întâi cu cancerul tiroidian. Definiția cazurilor familiale este una contradictorie. Având în vedere că este un cancer foarte răspândit, unii autori chiar susțin că și în familie unde sunt două cazuri de carcinom tiroidian, apariția lor nu este neapărat prin predispoziție genetică, și nu li se recomandă un screening.

Sigur că această abordare reduce nivelul de îngrijorare și de adresabilitate a populației pentru screening de cancer tiroidian. Însă, dacă am face abstracție de statistică și costuri implicate pentru sistemul de asigurări de sănătate, probabil mulți dintre noi ne-am face un screening periodic pentru cancer tiroidian, chiar dacă avem o singură rudă de gradul întâi cu această boală. Analiza datelor din Suedia arată că riscul unei persoane de a face cancer tiroidian pe parcursul vieții este de 5 ori mai mare, dacă are o singură rudă (părinte sau frate/soră) cu acest diagnostic.

 

Cauza cancerului tiroidian

Cauzele nu sunt întotdeauna identificate clar, cu excepția unor sindroame genetice cu mutații care duc la cancer tiroidian, motiv pentru care CTFNM este împărțit în următoarele subcategorii:

  • sindromic (de exemplu, sindroamele Cowden, Gardner, Werner, DICER-1), unde apare o mutație într-o genă specifică – acestea reprezintă cca 5% din CTFNM;
  • non-sindromic, unde nu există o singură genă responsabilă.

Factori de risc

Principalii factori de risc pentru cancerul tiroidian sunt:

  • sex feminin (cancerul tiroidian este de 3 ori mai des întâlnit la femei);
  • radiații ionizante (cele mai solide date provin din zonele afectate de accidentele nucleare de la Cernobîl și Fukushima);
  • tiroidita autoimună (riscul este dublu la pacienții cu tiroidita autoimună);
  • predispoziție genetică, aceasta este mult mai bine documentată în cazul cancerului medular, unde cca 25% din pacienți au mutațiile genetice cunoscute.

Într-un studiu populațional din Taiwan, care a analizat o populație de aproape 24 de milioane, din care aproape 39 de mii de cazuri de cancer tiroidian non-medular, riscul relativ a fost de 20 de ori mai mare pentru gemeni, de 6 ori mai mare pentru frați/surori și de 5 ori mai mare pentru copii/parinți.

În SUA, ecografia tiroidiană, efectuată ca screening la familii cu CTFNM, a rezultat în identificarea precoce a cancerului, tumorile având dimensiuni mai mici, mai rare metastaze ganglionare și mai rară indicație de tratament cu iod radioactiv. De asemenea, în acest grup de pacienți, nu s-au observat recidivele bolii sau decese. Un aspect interesant este că peste 60% din pacienți, identificați prin screening, aveau vârsta sub 40 ani.

În Korea, din peste 3.000 de cazuri de carcinom tiroidian non-medular, 9.6% au avut cel puțin o rudă de gradul I cu această boală (6% cu un frate sau o soră, 3.6% cu un părinte sau copil afectat). Copiii părinților cu cancer tiroidian au fost diagnosticați la vârstă mai tânără (38 vs. 57 ani), cu extensie extratiroidiană (58% vs 29%) și aveau recidivele bolii mai frecvent (50% vs. 19%) și mai precoce decât la părinți.

Simptome și semne pentru cancerul tiroidian

Cancerul tiroidian, de obicei, este diagnosticat întâmplător, pentru că el poate fi complet asimptomatic până în stadii avansate. De obicei, pacienții identifică boala prin evaluarea medicală de rutină (la palpare sau la ecografie). Nu sunt rare cazurile când rudele sau prietenii observă o formațiune nodulară la baza gâtului pacientului (mai pronunțat vizibilă când vorbește). Câteodată, pacientul observă niște ganglioni măriți în zonele laterale ale gâtului.

Simptomele de apăsare pe organele din jur, precum dificultate la respirație sau la înghițit, vocea răgușită cronic etc. apar în stadii mai avansate.

În cazul în care efectuăm screening-ul populației, mai ales la cei care au istoric familial de cancer tiroidian, putem identifica această boală în stadii mai incipiente, care vor necesita mai puține tratamente și cu rezultate mai bune.

Complicații

Principalele complicații sunt invazia organelor din jur (traheea, esofagul, nervul laringian recurent) sau metastazele la distanță (cel mai des sunt în plămâni și oase).

Cancerul tiroidian cu predispoziție familială (CTFNM) are următoarele caracteristici care îl deosebesc de cel sporadic (fără predispoziție genetică):

  • apare la vârstă mai tânără;
  • este mai des multifocal (sunt mai multe focare de cancer tiroidian, într-un lob sau în ambii lobi tiroidieni);
  • prezintă extensie în țesuturi adiacente mai des;
  • invadează ganglionii limfatici (metastaze ganglionare) mai des;
  • are riscul de recidivă mai mare.

Diagnostic

Prima investigație este ecografia tiroidiană care este foarte informativă, neinvazivă, fără durere, fără radiații. În cazul în care există un nodul suspect, se poate recomanda o puncție cu ac fin (biopsie) sau, în unele situații, direct operație. Diagnosticul final (histopatologic) se pune după operație.

Având în vedere că rudele pacienților cu cancer tiroidian au riscul de apariție a acestei boli la vârstă mai tânără, ar fi indicată prima ecografie tiroidiană efectuată ca screening chiar în adolescență.

Tratament

Tratamentul constă în intervenție chirurgicală (în cazul tumorilor cu predispoziție genetică se recomandă extirparea glandei tiroide în totalitate, operația se numește tiroidectomie totală). Pe baza rezultatului histopatologic, analizelor și evaluării ecografice, la unii pacienți se recomandă tratament cu iod radioactiv după operație.

Prevenție

Prevenția cancerului tiroidian, sau mai bine spus, a formelor avansate, constă în screening-ul ecografic al tiroidei pentru identificarea unor noduli suspecți în stadii incipiente.

 

 

Surse

Wang X, Cheng W, Li J, Su A, Wei T, Liu F, Zhu J. Endocrine tumours: familial nonmedullary thyroid carcinoma is a more aggressive disease: a systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2015 Jun;172(6):R253-62. doi: 10.1530/EJE-14-0960. Epub 2015 Jan 30. PMID: 25637073.
Klubo-Gwiezdzinska J, Yang L, Merkel R, Patel D, Nilubol N, Merino MJ, Skarulis M, Sadowski SM, Kebebew E. Results of Screening in Familial Non-Medullary Thyroid Cancer. Thyroid. 2017 Aug;27(8):1017-1024. doi: 10.1089/thy.2016.0668. Epub 2017 Jul 19. PMID: 28657510; PMCID: PMC5564020.
Park YJ, Ahn HY, Choi HS, Kim KW, Park DJ, Cho BY. The long-term outcomes of the second generation of familial nonmedullary thyroid carcinoma are more aggressive than sporadic cases. Thyroid. 2012 Apr;22(4):356-62. doi: 10.1089/thy.2011.0163. Epub 2012 Jan 26. PMID: 22280228; PMCID: PMC3315159.
Frank, C. et al. Population Landscape of Familial Cancer. Sci. Rep. 5, 12891; doi: 10.1038/srep12891 (2015).