Blog

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) sau boala neuronului motor și periferic (Cauze, Simptome, Tratament)

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o afecțiune neurodegenerativă progresivă, fatală, care afectează celulele nervoase (neuronii motori centrali și periferici) din creier și din măduva spinării (neuronii motori periferici), determinând pierderea activității motorii prin lipsa stimulării nervoase a mușchilor. SLA este cunoscută și cu denumirea de „boala Lou Gehrig”, după numele jucătorului de baseball care a fost diagnosticat cu această afecțiune, chiar dacă Lou Gehrig nu este singura personalitate care a suferit de această afecțiune.

Cauzele sale sunt încă necunoscute, probabil multiple, riscul apariției bolii putând crește dacă există cazuri diagnosticate anterior în familie (5-10% sunt cazuri cu transmitere genetică). Afectează mai mult bărbații și debutează cel mai frecvent între 40-70 ani (media fiind de 55 ani). Sunt foarte rare cazurile care debutează la 20-30 de ani, dar există.

Scleroza laterală amiotrofică debutează adesea cu contracții musculare sau cârcei și slăbiciune musculară la un membru (superior sau inferior) sau cu dificultăți de vorbire (pronunție a cuvintelor – disartrie). În cele din urmă este afectat controlul mușchilor necesari efectuării diferitelor mișcări, vorbirii, înghițitului, mestecatului și respirației.

Procesul de diagnosticare este unul complex, necesitând o anamneză amănunțită (un istoric detaliat al simptomatologiei și al afecțiunilor concomitente sau prezente la rudele de gradul I sau II), un examen clinic neurologic și mai multe teste paraclinice. De elecție este electromiografia, dar pentru a realiza un diagnostic diferențial se utilizează și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) cerebrală și cervicală, probe ventilatorii pentru a aprecia gradul de afectare al musculaturii implicate în respirație, teste genetice, analize de laborator.

Cum nu se cunoaște cauza și nu există un tratament etiologic care să vindece SLA, îngrijirile paliative reprezintă o soluție optimă pentru pacienți, întrucât metodele folosite de specialiștii neurologi și de paliație contribuie la ameliorarea simptomelor, asigurându-le acestor pacienți suportul necesar – corespunzător fiecărui deficit în parte și un trai liniștit și decent până la sfârșitul vieții.

Cauzele apariției sclerozei laterale amiotrofice (SLA)

Scleroza laterală amiotrofică sau, pe scurt, boala SLA (ALS în limba engleză), afectează celulele nervoase (neuronii motori centrali și periferici) care controlează mișcările, prin contracții musculare voluntare sau involuntare, cum ar fi mersul, vorbitul și înghițitul. În SLA se deteriorează treptat neuronii motori, pentru ca în final să fie distruși complet.

Neuronii motori centrali sunt localizați la nivelul cortexului cerebral motor (lobii cerebrali frontali), iar neuronii motori periferici se află în nucleii motori ai nervilor cranieni, la nivelul trunchiului cerebral și în coarnele anterioare ale măduvei spinării. Axonii (prelungirile) neuronilor motori periferici intră în constituția nevilor cranieni sau a celor spinali și se distribuie musculaturii striate de la nivelul întregului corp. 

Atunci când neuronii motori sunt deteriorați, încetează să mai trimită mesaje către mușchi, astfel încât aceștia din urmă nu se mai pot contracta, încetând să funcționeze. În unele cazuri, rare, boala SLA este moștenită genetic, dar în majoritatea cazurilor, cauzele sunt multiple și necunoscute. Cercetătorii continuă să studieze posibilele cauze ale SLA.

Majoritatea teoriilor se axează pe o interacțiune complexă între stresul oxidativ, disfuncția mitocondrială, infecțiile virale din antecedente, acumularea agregatelor proteice, mecanisme autoimune și inflamatorii, tulburări ale metabolismului glutamatului, apoptoza, factorii genetici și cei de mediu. Se studiază peste 50 de gene ce ar putea fi incriminate în apariția SLA.

Simptome – scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Semnele și simptomele SLA variază foarte mult de la o persoană la alta, în funcție de sediul și numărul neuronilor care sunt afectați. În general, debutează cu slăbiciune musculară care se răspândește în tot corpul și se agravează în timp. Semnele și simptomele pot include:

  • Dificultăți de mers sau în desfășurarea activităților zilnice normale;
  • Împiedicare, căderi;
  • Slăbiciune la nivelul membrelor inferioare;
  • Scădere de forță sau neîndemânare la nivelul membrelor superioare și al mâinilor (dificultăți în realizarea mișcărilor de finețe);
  • Tulburări de vorbire, de înghițit, de mestecat, de respirație;
  • Crampe musculare, cârcei, și contracții musculare foarte fine, involuntare (fasciculații) la nivelul brațelor, umerilor, gambelor, coapselor și limbii;
  • Funcțiile cognitive, senzoriale (văz, auz, gust, miros) și percepțiile senzitive (tactile, termice, algice, vibratorii și legate de recunoașterea poziției diferitelor segmente ale corpului) rămân intacte.

Boala SLA debutează adesea la nivelul membrelor inferioare sau superioare, apoi afectează musculatura din alte părți ale corpului, inclusiv pe cea responsabilă de respirație.

Pe măsură ce afecțiunea avansează și celulele nervoase (neuronii motori centrali și periferici) sunt distruse, mușchii, nemaifiind folosiți, se atrofiază, scad în volum și li se reduce considerabil activitatea. Membrele vor fi mai subțiri. Distrugerea celulelor nervoase (neuroni motori) se manifestă clinic prin îngreunarea desfășurării unor funcții precum mestecatul, înghițitul, vorbitul, mersul și respiratul.

Diagnosticarea bolii SLA

Diagnosticarea bolii SLA este complexă și nu se bazează pe niciun test de laborator. Se începe printr-o anamneză, în care medicul neurolog va afla de la pacient un istoric detaliat al simptomelor, după care îl va supune unui examen clinic neurologic pentru evidențierea eventualelor semne neurologice caracteristice bolii.

Monitorizarea pacientului printr-un examen neurologic efectuat la intervale regulate, poate evalua dacă simptomele, precum slăbiciunea musculară, deficitul motor, pierderea masei musculare (atrofierea mușchilor) și spasticitatea, se agravează progresiv.

Teste necesare pentru diagnosticare: 

Electromiografia (EMG) – tehnică neurofiziologică de înregistrare, care detectează activitatea electrică la nivelul fibrelor musculare, contribuie semnificativ la diagnosticarea SLA (metodă paraclinică de elecție pentru diagnostic).

Studiu de conducere nervoasă (NCS – nerve conduction study) – măsoară activitatea electrică la nivelul nervilor periferici, furnizând informații asupra vitezei de conducere senzitive și motorii, a amplitudinii și a latenței undelor electrice. Evaluează capacitatea nervului de a trimite un semnal către mușchi.

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) cerebrală și cervicală – procedură neinvazivă care utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a obține imagini detaliate ale creierului și ale măduvei spinării dar și ale coloanei cervicale.

Testele de sânge și de urină – aceste teste nu sunt specifice bolii, ci se pot utiliza pentru a elimina existența altor boli. Anumite teste genetice – genele SOD1, C9ORF72, FUS, TDP-43 și TARDBP ar putea sprijini diagnosticul în cazul formelor ereditare de SLA.

Biopsie musculară – nu se indică în diagnosticul SLA. SLA nu este o boală musculară, ci o afecțiune a neuronilor motori. Se poate lua în considerare biopsia musculară doar dacă pacientul ar putea suferi de o boală musculară. Cum se realizează? Procesul este unul simplu: sub anestezie locală se recoltează un fragment de mușchi care este trimis la un laborator de histopatologie pentru analiză.

Tratament scleroză laterală amiotrofică (SLA)

Nu există niciun tratament care să vindece scleroza laterală amiotrofică (SLA). Cu toate acestea, medicul neurolog poate recomanda unele tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor, la prevenirea complicațiilor, la susținerea funcției respiratorii și la buna gestionare a vieții pacientului. 

Dintre tratamentele farmacologice, în prezent, se utilizează Riluzole și Edarvone (aprobate în Statele Unite ale Americii), Coenzima Q10, Vitamina E, vitamine din grupul B sau alte suplimente antioxidante având ca și scop încetinirea neurodegenerării și creșterea speranței de viață.

Se efectuează numeroase studii clinice la nivel mondial în vederea stabilirii eficienței unor terapii genice, imunoterapii, terapii antiinflamatorii, terapii țintind clearance-ul proteic și neurodegenerarea.

Îngrijirile paliative sunt recomandate în cazul pacienților care suferă de SLA în forme avansate. Medicii vor concepe un plan de tratament individualizat, folosind echipamentele de care dispune unitatea medicală, pentru ca persoanele să fie cât mai mobile și independente posibil, să fie ajutate pentru a avea o respirație eficientă, fie cu butelii de oxigen portabile, fie cu surse fixe de oxigen, traheostomă sau intubare oro-traheală cu ventilație mecanică.

Se va sprijini procesul de înghițire cu ajutorul unor terapeuți specializați în deglutiție, și dacă e cazul se va asigura o alimentație pe sondă nazogastrică, prin gastrostomă sau intravenos pentru a preveni malnutriția.

Kinetoterapia, hidrokinetoterapia și terapia ocupațională pot spori independența și siguranța unei persoane pe tot parcursul evoluției SLA. Exercițiile aerobice blânde, cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos, înotul și bicicleta cardio, întăresc mușchii care păstrează inervația și sunt încă funcționali, iar amplitudinea de mișcare și exercițiile de întindere contribuie la prevenirea spasticității dureroase și a scurtării (contracturii) mușchilor. Terapia ocupațională poate fi utilă în desfășurarea activităților zilnice.

Un alt proces important inclus în tratamentul sclerozei laterale amiotrofice este comunicarea continuă. Persoanele cu SLA care au dificultăți de vorbire (disartrie) pot beneficia de colaborarea cu un logoped, care le poate învăța strategii de adaptare pentru a vorbi mai tare și mai clar, pentru a-și menține capacitatea de a comunica. 

În plus, dispozitive precum sintetizatoarele de vorbire pe calculator, folosesc tehnologia de urmărire a ochilor și sprijină persoanele afectate de SLA să dezvolte modalități de a răspunde la întrebările de tip „da sau nu” cu ajutorul vederii sau prin alte mijloace nonverbale. Există și posibilitatea utilizării unor microfoane sau a comunicării prin scris.

Nu în ultimul rând, dieta și nutriția joacă un rol important în gestionarea bolii SLA. Nutriționiștii îi pot învăța atât pe pacienți, cât și pe cei apropiați lor sau pe personalul de îngrijire, să planifice și să pregătească mese mici pe parcursul zilei, dar care care să furnizeze suficiente calorii, fibre sau lichide. Trebuie adaptată consistența alimentelor la capacitățile pacientului de a înghiți (ex. îngroșarea lichidelor, transformarea solidelor în alimente semisolide prin pasare și adăugarea de lichide). Totodată, alimentele care se înghit greu trebuie evitate, pentru a nu risca înecarea pacientului.

Evoluția sclerozei laterale amiotrofice (SLA)

Evoluția sclerozei laterale amiotrofice (SLA) este una progresivă, ingravescentă, letală. Este greu de prevăzut, boala evoluând diferit de la o persoană la alta. Boala SLA este neurodegenerativă și nu beneficiază de tratamente specifice care să stopeze evoluția bolii sau să asigure reversibilitatea modificărilor patologice.

Perioada medie de supraviețuire este între 2 și 5 ani, dar se poate extinde până la 10 ani sau mai mult (ex Stephen Hawking peste 50 de ani), în funcție de forma bolii și de atenția acordată în prevenția complicațiilor. Tulburările respiratorii și cele de deglutiție (înghițit) pot deveni cauzatoare de deces în mod direct sau prin complicații.

Recomandări pentru bolnavii cu scleroză laterală amiotrofică (SLA)

Pacienții diagnosticați cu scleroză laterală amiotrofică (SLA) trebuie să înțeleagă cât mai bine afecțiunea de care suferă, dar și opțiunile de îngrijire pe care le au la dispoziție. Tratamentul și metodele de îngrijire sunt alese în funcție de stadiul bolii. Dacă unii pacienți preferă orice tip de tratament pentru a-și prelungi cât mai mult viața, alții sunt la „polul opus”, optând pentru măsuri care asigură doar un confort de moment. 

Prin urmare, pacienții sunt în măsură să decidă, în cunoștință de cauză, după o discuție detaliată cu medicul neurolog, tipul de tratament, pentru a evita posibilele complicații precum afecțiunile respiratorii și dificultățile de a se alimenta. 

Totuși, la un moment dat, scopul pacienților și al persoanelor apropiate acestora va fi redus doar la păstrarea confortului și a demnității. Prin urmare, paliația rămâne o recomandare benefică pentru persoanele cu SLA în stadii terminale, întrucât unele simptome se pot ameliora, asigurându-se pacienților un trai liniștit până la sfârșitul vieții.

Diferența între scleroza laterală amiotrofică (SLA) și scleroza multiplă (SM)

Există o diferență majoră între scleroza laterală amiotrofică (SLA) și scleroza multiplă (SM). În SLA sunt afectați, prin mecanisme încă necunoscute, strict neuronii motori centrali și periferici, simptomatologia clinică fiind una predominant legată de motilitate (de mișcare, forță musculară), în timp ce în scleroza multiplă, pot fi afectate toate tipurile de neuroni (motori, senzitivi, vegetativi) prin procese de demielinizare și inflamatorii cu substrat autoimun, simptomatologia clinică depășind zona motorie, asociind și tulburări de sensibilitate, vedere, echilibru și coordonare,tulburări de limbaj, vezicale, intestinale, disfuncții sexuale etc.

Enayati Hospital – Enayati Home – Enayati Medical City

În cadrul Enayati Hospital și Enayati Home pacienții diagnosticați cu SLA pot beneficia de o îngrijire deosebită, acordată de către o echipă multidisciplinară, care cuprinde toți specialiștii necesari îngrijirii și tratării pacienților cu scleroza laterală amiotrofică, în diferitele faze de evoluție ale bolii.

Neurologul va stabili schema terapeutică, specialistul de recuperare medicală va stabili programul de kinetoterapie, hidrokinetoterapie, masaj, terapie ocupațională – toate desfășurându-se în centrul de recuperare și wellness dotat la standarde internaționale existent în cadrul orașului medical Enayati Medical City, iar pentru fazele avansate și terminale ale bolii specialiștii în paliație și psihoterapie vor fi cei care vor monitoriza și trata pacienții. 

Surse: webmd.com, mayoclinic.org, ninds.nih.gov