Tetrapareza spastică este o boală neurologică severă care se caracterizează prin degradarea neurologică a tracturilor corticospinale și care se manifestă prin incapacitatea pacientului de a se mișca coordonat, de a sta în poziție șezândă sau de a merge. Această boală influențează semnificativ viața pacientului și necesită, pe lângă înțelegerea corectă a diagnosticului, un plan de tratament complex compus din tratamente farmacologice și non-farmacologice.
Pacientul cu tetrapareză spastică trebuie evaluat de o echipă medicală multidisciplinară, specializată în tratamentul bolilor neurologice. Astfel, cu ajutorul medicilor cu experiență, pacientul poate urma un plan de tratament personalizat, adaptat nevoilor sale. Recuperarea neurologică este un tratament adjuvant, complementar terapiilor farmacologice ce ajută pacientul să depășească limitările fizice impuse de boală și este folosită cu succes, zi de zi, în tratamentul tuturor bolilor neurologice, dar mai ales în cazul bolilor degenerative, precum tetrapareza spastică.
Ce este tetrapareza spastică?
Tetrapareza spastică este o afecțiune neurologică care afectează controlul motor al mușchilor, ceea ce duce la slăbiciune sau rigiditate în momentul mobilizării brațelor, picioarelor și trunchiului. Prefixul „tetra” din componența cuvântului „tetrapareză” înseamnă cifra patru și se referă la faptul că boala afectează toate cele patru membre ale corpului. Termenul „pareză” definește boala neurologică și semnifică paralizie incompletă, pacientul putând executa mișcări cu amplitudine mult diminuată și forță redusă.
Spasticitatea este caracterizată prin contracția excesivă a mușchilor și creșterea tonusului muscular, ceea ce poate face mișcările corpului dificile sau aproape imposibile. În cazul tetraparezei spastice, această spasticitate afectează toate cele patru membre, ceea ce poate duce la dificultăți în a controla mișcările corpului, a mâinilor și picioarelor. Pacienții cu tetrapareză spastică au nevoie de ajutor pentru a menține poziția șezândă și prezintă o dificultate semnificativă în executarea unor mișcări coordonate ale mâinilor și picioarelor.
Tetrapareza spastică este o afecțiune ce poate fi cauzată de o leziune la nivelul creierului sau al măduvei spinării care afectează zona anatomică cerebrală sau spinală responsabilă de controlul motor al mușchilor. Această afecțiune este considerată una dintre cele mai grave forme de paralizie cerebrală și necesită tratament și suport terapeutic pe durata întregii vieți.
Cauzele tetraparezei spastice
Tetrapareza spastică prezintă același cauze ca orice altă paralizie cerebrală, însă cea mai frecventă cauză este considerată a fi un defect genetic moștenit de la unul dintre părinți. În forma severă, pacienții cu tetrapareză spastică moștenesc defectul genetic de la ambii părinți. Anomalia genetică cauzează degradarea nervilor și neuronilor motori de la nivelul măduvei spinării.
Tetrapareza spastică este o formă severă de paralizie cerebrală care poate fi cauzată de o serie de boli care afectează creierul sau măduva spinării, precum:
- Afecțiuni congenitale: defectele genetice moștenite de la părinți, factorii prenatali care influențează dezvoltarea fetală intrauterină sau traumatismele din timpul nașterii pot duce la apariția tetraparezei spastice. Lipsa de oxigen, lipsa de nutrienți, iradierea maternă prenatală, infecțiile, consumul de alcool, droguri sau apariția de defecte genetice în timpul dezvoltării bebelușului pot duce la afectare cerebrală.
- Accidente vasculare cerebrale: un accident vascular cerebral poate duce la apariția tetraparezei spastice dacă leziunile apărute afectează zona responsabilă pentru controlul motor din creier.
- Traumatisme cranio-cerebrale: traumatismele cranio-cerebrale provocate de accidente de circulație, forță fizică, căderi accidentale, accidente casnice sau sportive pot afecta creierul prin apariția de contuzii craniene, injurii neurologice și hematoame intracerebrale și pot duce la dezvoltarea tetraparezei spastice.
- Infecții: există o serie de agenți infecțioși care odată ajunși la nivelul sistemului nervos provoacă infecții severe, care afectează creierul sau măduva spinării și pot duce la apariția tetraparezei spastice. De exemplu, infecția meningelor sau meningita, netratată la timp, poate afecta creierul și poate duce la apariția acestei afecțiuni.
- Tulburări genetice: anumite defecte genetice moștenite sau dobândite de la părinți pot duce la apariția tetraparezei spastice.
- Leziuni ale măduvei spinării: leziunile măduvei spinării pot duce la tetrapareză spastică dacă afectează zona responsabilă pentru controlul motor.
Simptomele tetraparezei spastice
Tetrapareza spastică este un termen general care reunește un grup de afecțiuni neurologice moștenite genetic care se caracterizează prin slăbiciune și rigiditate musculară. Tetrapareza spastică este un tip sever de paralizie a neuronului motor care poate afecta atât brațele, cât și picioarele. Simptomele tetraparezei spastice și gradul de severitate al acestora variază de la o persoană la alta, în funcție de forma genetică a bolii.
Aproximativ 90% dintre pacienți prezintă o formă ereditară pură a tetraparezei spastice, care se manifestă în principal prin slăbiciune musculară la nivelul membrelor inferioare, spasme involuntare ale musculaturii și rigiditate musculară excesivă (spasticitate). Restul de 10% dintre pacienții diagnosticați cu tetrapareză spastică prezintă o formă complicată a bolii, la care se adaugă o serie de alte simptome, precum retardul mintal, incontinența urinară etc.
Simptomele tetraparezei spastice includ:
- Slăbiciune musculară graduală la nivelul membrelor inferioare sau slăbiciune musculară generalizată la nivelul membrelor superioare și inferioare
- Rigiditate și tonus muscular crescut, spasme musculare
- Probleme de echilibru și de coordonare
- Incontinență urinară – nevoie urgentă de a urina chiar și atunci când vezica urinară nu este plină.
- Reflexe osteotendinoase exagerate (un reflex exagerat al mușchilor în timpul examinării medicale).
Pacienții cu tetrapareză spastică prezintă dificultăți în mișcarea membrelor, inclusiv îndoirea, întinderea și rotirea acestora. Rigiditatea musculară de la nivelul membrelor inferioare îngreunează mersul, pacienții împiedicându-se frecvent chiar și pe teren drept. Efectuarea activităților de zi cu zi, cum ar fi îmbrăcatul, mâncatul și igiena personală, este extrem de dificilă. Unii pacienți pot avea nevoie de dispozitive ajutătoare pentru mers.
Tetrapareza spastică este considerată cea mai severă formă de paralizie cerebrală deoarece afectează extensiv sistemul nervos central. Pacienții cu tetrapareză spastică pot avea deficite intelectuale, dificultăți de comunicare, probleme cu văzul, epilepsie, dificultăți de alimentație și probleme respiratorii severe.
Complicații ale tetraparezei spastice
Tetrapareza spastică severă, complicată se manifestă suplimentar prin:
- Neuropatie periferică – afectarea periferică a nervilor de la picioare sau mâini
- Epilepsie – declanșarea de crize epileptice
- Ataxie – probleme de echilibru, coordonare a mișcărilor și vorbire
- Probleme vizuale – afectarea retinei și a nervului optic (retinopatie și neuropatie optică)
- Demență, depresie
- Ihtioză – afectarea generalizată a pielii ce implică descuamarea severă a epidermei (prezența de scuame groase, uscate și persistente)
- Dificultăți de învățare și dezvoltare
- Pierderea auzului
- Dificultăți de vorbire, respirație sau de deglutiție (pacientul înghite cu dificultate alimentele solide sau lichide)
- Deformări osoase – spasticitatea musculară persistentă duce la deformarea coloanei vertebrale sau a altor oase de la nivelul membrelor
Metode de diagnostic ale tetraparezei spastice
Evaluarea medicală a pacientului suspect de tetrapareză spastică trebuie să includă:
- Examinare neurologică amănunțită – Examenul clinic neurologic relevă prezența slăbiciunii și spasticității musculare (pot predomina fie slăbiciunea musculară, fie rigiditatea musculată sau pot fi prezente concomitent), reflexe accentuate, Babinski prezent și sensibilitate tactilă vibratorie redusă mai ales la nivelul membrelor inferioare, distal.
- Screening genetic familial – testarea genetică moleculară trebuie efectuată pentru stabilirea diagnosticului de certitudine și pentru a determina modul de transmitere genetic al bolii (autozomal dominant, autozomal recesiv sau X-linkat). Testele genetice trebuie efectuate pentru pacient și membrii familiei, minimum 3 generații. Lipsa mutațiilor nu exclude diagnosticul de tetrapareză spastică.
- Teste de laborator – analizele de sânge și urină pot fi efectuate pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca simptome similare (testarea anticorpilor anti-HTLV-1, testare HIV, nivel seric de vitamina B12, cupru, etc).
- Examinări imagistice – tomografia computerizată (CT) sau rezonanța magnetică (RMN) pot fi efectuate pentru a detecta leziuni sau anomalii ale sistemului nervos și pentru a exclude alte afecțiuni ale sistemului nervos central sau periferic.
- Electromiografie – această testare măsoară activitatea electrică a mușchilor și a nervilor care controlează mușchii, putând ajuta la diagnosticarea tetraparezei spastice și a complicațiilor acesteia.
- Teste de laborator ale lichidului cefalorahidian – pentru a exclude infecții cronice (neurosifilis sau neuroborelioza) și afecțiuni de demielinizare (scleroza multiplă).
- Teste de reflexe – testele de reflexe osteotendinoase sunt utilizate pentru a evalua reflexele musculare, care pot fi exagerate la persoanele cu tetrapareză spastică.
- Evaluarea funcțională – evaluarea funcțională a capacităților motorii și de activități de viață zilnică poate fi efectuată pentru a evalua gradul de tetrapareză spastică și pentru a planifica tratamentul adecvat.
Tratamentul tetraparezei spastice
Tetrapareză spastică este o afecțiune neurologică care afectează funcția motorie a membrelor și a trunchiului, prin urmare planul de tratament pentru pacienții diagnosticați cu tetrapareză spastică va depinde de gradul și severitatea simptomelor lor. În general, obiectivele tratamentului sunt de a reduce spasticitatea, de a îmbunătăți controlul motor și de a ajuta la menținerea mobilității și independenței pacienților.
Planul de tratament poate include:
- Terapie fizică și ocupațională: exercițiile fizice pentru grupele musculare afectate și terapiile ocupaționale (dans, pictură, pilates, yoga, etc.) pot ajuta la menținerea flexibilității osteoarticulare, îmbunătățirea mobilității și a funcției motorii, precum și la creșterea independenței pacienților în viața de zi cu zi.
- Terapie medicamentoasă: medicamentele antispastice pot fi prescrise pentru a reduce rigiditatea musculară și pentru a îmbunătăți mobilitatea.
- Dispozitive medicale și tehnologii de asistență fizică: în funcție de necesitățile individuale ale pacientului, pot fi recomandate dispozitive ajutătoare, cum ar fi bastoane de mers, proteze sau scaunul cu rotile.
- Intervenții chirurgicale: în cazurile severe, când alte opțiuni de tratament nu sunt eficiente, pot fi necesare intervenții chirurgicale ortopedice sau neurochirurgicale. Operația poate consta în secționarea nervilor sau a tendoanelor pentru a reduce spasticitatea sau implantarea unor dispozitive medicale pentru a ajuta la menținerea controlului motor.
Tratamentul medicamentos
Planul de tratament medicamentos pentru tetrapareză spastică poate include mai multe opțiuni terapeutice, care pot fi utilizate în funcție de simptomele și necesitățile individuale ale pacientului, și anume medicamente antispastice, care reduc spasticitatea, rigiditatea musculară și îmbunătățesc funcțiile motorii.
Tratamentul chirurgical
Tratamentul chirurgical pentru tetrapareza spastică poate fi o opțiune pentru pacienții care nu au răspuns la alte forme de tratament sau care prezintă simptome severe și complicații grave. În general, intervențiile chirurgicale pentru tetrapareza spastică se concentrează pe reducerea spasticității și a contracturilor musculare prin secționarea unor nervi sau tendoane.
Opțiunile chirurgicale disponibile în prezent includ proceduri de secționare a nervilor spinali, pentru a reduce spasticitatea și de a îmbunătăți mobilitatea și funcția motorie, proceduri de secționare unor nervi periferici care controlează musculatura afectată, ceea ce duce la relaxarea musculară și reducerea spasticității, proceduri de secționare a unor tendoane și relocarea lor pentru a îmbunătăți poziția și funcția articulațiilor afectate și proceduri de implantare a unui dispozitiv electronic care stimulează nervul vag pentru a reduce activitatea sistemului nervos simpatic, ceea ce poate reduce spasticitatea.
Tratamentul ortopedic
Planul de tratament ortopedic pentru tetrapareza spastică se concentrează pe îmbunătățirea funcției și mobilității membrelor afectate, precum și pe prevenirea sau reducerea deformărilor articulare și ale coloanei vertebrale. Opțiunile de tratament ortopedic includ:
- Utilizarea de dispozitive medicale ortopedice: ortezele și protezele pot fi utilizate pentru a susține sau a îmbunătăți poziția și funcția articulațiilor afectate. Ortezele pentru mers pot ajuta la reducerea spasticității musculare și la îmbunătățirea mobilității, în timp ce protezele articulare pot înlocui articulațiile afectate pentru a îmbunătăți mobilitatea acestora.
- Fizioterapie și kinetoterapie: terapia fizică și kinetoterapia pot fi utilizate pentru a îmbunătăți forța musculară și echilibrul, pentru a reduce spasticitatea și pentru a menține mobilitatea articulațiilor. Exercițiile de întindere, exercițiile cu greutăți și masajul terapeutic pot fi utilizate pentru menținerea capacității de mișcare.
- Chirurgie ortopedică: În unele cazuri, poate fi necesare intervenții chirurgicale ortopedice pentru a corecta defectele articulare și pentru a îmbunătăți poziția și funcția membrelor afectate. Acestea pot include secționarea tendoanelor, osteotomii, artrodeze și alte proceduri chirurgicale care îmbunătățesc mobilitatea și funcția.
- Terapia ocupațională: poate ajuta la dezvoltarea abilităților manuale necesare pentru a efectua activitățile zilnice (poate spori dexteritatea și mișcările fine) și poate include cursuri de utilizare a tehnologiilor de asistare și suport fizic, cum ar fi dispozitivele electronice de mână care ajută la deschiderea sticlelor sau la purtarea obiectelor.
